Üç harfli SNP, popülasyon genetiği çalışmasında her yerde bulunur.İnsan hastalığı araştırması, mahsul özelliği konumlandırması, hayvan evrimi ve moleküler ekoloji ne olursa olsun, temel olarak SNP'lere ihtiyaç vardır.Bununla birlikte, yüksek verimli dizilemeye dayalı modern genetik hakkında derin bir anlayışa sahip değilseniz ve bu üç harfle karşı karşıya kalırsanız, "en tanıdık yabancı" görünüyorsa, sonraki araştırmayı gerçekleştiremezsiniz.Bu nedenle, takip araştırmasına başlamadan önce, SNP'nin ne olduğuna bir göz atalım.

SNP (single nükleotide polymorphism), tam İngilizce adından da görebileceğimiz gibi, tek nükleotid varyasyonu veya polimorfizmi ifade eder.Ayrıca SNV (tek nükleotid varyasyonu) adı verilen ayrı bir adı vardır.Bazı insan çalışmalarında, yalnızca popülasyon frekansı %1'den yüksek olanlara SNP denir, ancak genel olarak konuşursak, ikisi karıştırılabilir.Dolayısıyla, tek nükleotid polimorfizmi olan SNP'nin, genomdaki bir nükleotidin başka bir nükleotid ile değiştirildiği mutasyonu ifade ettiğini söyleyebiliriz.Örneğin, aşağıdaki şekilde, bir AT baz çifti, bir SNP sitesi olan bir GC baz çifti ile değiştirilmiştir.

Resim

Bununla birlikte, ister "tek nükleotid polimorfizmi" ister "tek nükleotid varyasyonu" olsun, göreceli olarak konuşulur, bu nedenle SNP verilerinin temel olarak genom yeniden dizilenmesine ihtiyacı vardır, yani dizileme verileri, bireyin genomu dizilendikten sonra dizilenir.Genomla karşılaştırıldığında, genomdan farklı olan bölge SNP bölgesi olarak algılanır.

Sebzelerdeki SNP'ler açısından,Plant Direct PCR kitihızlı algılama için kullanılabilir.

Mutasyon türleri açısından SNP, geçiş ve transversiyonu içerir.Geçiş, pürinlerin pürinlerle veya pirimidinlerin pirimidinlerle yer değiştirmesini ifade eder.Transversiyon, pürinler ve pirimidinler arasındaki karşılıklı ikame anlamına gelir.Oluşma sıklığı farklı olacaktır ve geçiş olasılığı, geçiş olasılığından daha yüksek olacaktır.

SNP'nin nerede meydana geldiği açısından, farklı SNP'lerin genom üzerinde farklı etkileri olacaktır.İntergenik bölgede yani genom üzerinde genler arasındaki bölgede meydana gelen SNP'ler genomun işlevini etkilemeyebilir ve genin intron veya upstream promotör bölgesindeki mutasyonlar gen üzerinde belirli bir etkiye sahip olabilir;Genlerin ekzon bölgelerinde meydana gelen mutasyonlar, kodlanan amino asitlerde değişikliğe neden olup olmamalarına bağlı olarak gen fonksiyonları üzerinde farklı etkilere sahiptir.(Elbette iki SNP, amino asitlerde farklılıklara neden olsa bile, proteinin yapısı üzerinde farklı etkilere sahiptir ve nihayetinde biyolojik fenotip üzerindeki etkileri oldukça farklı olabilir).

Bununla birlikte, gen lokasyonlarında meydana gelen SNP'lerin sayısı, genellikle gen olmayan lokasyonlardan önemli ölçüde daha azdır, çünkü bir genin işlevini etkileyen bir SNP, genellikle bireyin hayatta kalması üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir ve bu SNP'yi grup içinde taşıyan birey ile sonuçlanır.

Elbette diploid organizmalar için kromozomlar çiftler halinde bulunur, ancak bir çift kromozomun her baz için tamamen aynı olması imkansızdır.Bu nedenle, bazı SNP'ler de heterozigot görünecektir, yani kromozom üzerinde bu konumda iki baz vardır.Bir grupta, farklı bireylerin SNP genotipleri bir araya toplanır ve bu, sonraki analizlerin çoğunun temelini oluşturur.Özelliklerle kombinasyon halinde, bir moleküler belirteç olarak SNP'nin özelliklerle bağlantılı olup olmadığı yargılanabilir, özelliğin QTL'si (kantitatif özellik lokusu) yargılanabilir ve GWAS (genom çapında ilişkilendirme çalışması) veya genetik harita yapımı yapılabilir;SNP moleküler bir belirteç olarak kullanılabilir Bireyler arasındaki evrimsel ilişkiyi yargılayın;fonksiyonel SNP'leri tarayabilir ve hastalıkla ilgili mutasyonları inceleyebilirsiniz;SNP alel frekans değişikliklerini veya heterozigot oranlarını ve diğer göstergeleri, genomdaki seçili bölgeleri belirlemek için kullanabilirsiniz... vb., mevcutla birlikte Yüksek verimli dizilemenin geliştirilmesiyle, bir dizi dizileme verisinden yüzbinlerce veya daha fazla SNP sitesi elde edilebilir.SNP'nin artık popülasyon genetik araştırmalarının mihenk taşı haline geldiği söylenebilir.

Tabii ki, genomdaki bazlardaki değişiklikler her zaman bir bazın diğeriyle yer değiştirmesi değildir (ancak bu en yaygın olanıdır).Bir veya birkaç bazın veya iki bazın eksik olması da mümkündür.Ortaya birkaç başka baz yerleştirildi.Bu küçük ekleme ve silme aralığı, topluca InDel (ekleme ve silme) olarak adlandırılır; bu, özellikle kısa parçaların (bir veya birkaç baz) eklenmesi ve silinmesine atıfta bulunur.Bir genin bulunduğu yerde meydana gelen InDel, genin işlevi üzerinde de etkili olabilir, bu nedenle bazen InDel de araştırmalarda önemli bir rol oynayabilir.Ancak genel olarak, popülasyon genetiğinin mihenk taşı olarak SNP'nin durumu hala sarsılmaz.